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角膜营养不良具有遗传性,表现为双眼角膜组织各层出现进行性的病理性沉着物,导致角膜混浊,视力下降甚至失明.以往的角膜营养不良分类方法是以受累角膜的分层为依据的,存在一定的不足.随着分子遗传学研究的进展,一些研究者提出以遗传学信息为依据对角膜营养不良进行分类,如国际角膜营养不良分类委员会(IC3D)提出了在临床、组织病理学特征分类基础上结合遗传学依据对角膜营养不良进行较为科学、合理的新分类方法.这种分类方法把疾病的临床、病理和遗传方面当作一个整体进行考虑.近几年来,本实验室通过对中国多个角膜营养不良家系的遗传学研究,主要对角膜营养不良的相关基因人转化生长因子-β诱导(TGFBI)基因进行分析,揭示了TGFBI基因不同的突变与临床表型之间的联系,从分子水平证实TGFBI基因角膜营养不良分类方法是科学、准确的.就角膜营养不良的临床和分子方面的研究进展进行总结,为各类角膜影响不良的鉴别诊断和治疗提供依据.
作者：蔡素萍
来源：中华实验眼科杂志 2013 年 31卷 2期
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