目的 德朗综合征出现房间隔缺损在以往的研究中较少,文章通过研究Foxa2基因在心脏组织的表达,探讨NIPBL+/-小鼠模型中房间隔缺损的形成与Foxa2基因表达关系.方法 以NIPBL+/-小鼠为实验组,野生型NIPBL+/+小鼠为正常组,每组6只,分别测量小鼠1、2、3、4周时体重,记录数据.并在4周取小鼠心脏组织,采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)法、Western blot法分别检测Foxa2基因水平以及蛋白水平表达.制作病理切片、HE染色,观察NIPBL基因缺陷对小鼠心脏发育变化的影响,以及心脏房间隔处的解剖结构.结果 实验组小鼠在1、2、3、4周4个时间点的体重均低于正常组(P<0.05).PCR检测表明,4周时正常组小鼠心脏房间隔处组织的Foxa2 mRNA的表达(9.23±1.22)明显高于实验组(5.87±1.42),差异有统计学意义(P<0.05).Western blot检验结果显示,实验组小鼠4周时心肌细胞中Foxa2蛋白的表达量较对照组Foxa2蛋白的表达明显降低(P<0.05).HE染色显示观察4周时正常组与实验组小鼠心脏解剖结构,发现NIPBL+/-基因缺陷小鼠的对照组小鼠心脏房间隔存在明显缺损.结论 NIPBL+/-基因缺陷鼠心脏组织中Foxa2基因表达降低,可能是导致小鼠生长发育迟缓,体重下降的影响因素.NIPBL+/-基因缺陷小鼠心脏房间隔处异常缺损可能与小鼠的NIPBL基因存在缺陷下调Foxa2
作者：张猛；武玉华；孙晓栋；潘金勇
来源：医学研究生学报 2020 年 33卷 3期
