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目的 探讨遗传代谢性脑病的MRI表现.方法 回顾性分析9例遗传代谢性脑病的MR资料,其中男8例,女1例,所有病例均行头颅MRI扫描,包括常规T1WI,T2WI和扩散加权成像序列(diffusion-weighted imaging,DWI),并随访其中3例.结果 8例表现为两侧大脑半球白质对称性稍长T1稍长T2信号影,DWI呈高信号,ADC呈低信号,两侧背侧丘脑、基底节区、和/或脑干、和/或皮质脊髓束走行区、和/或MRI皮层下U形纤维对称性扩散受限.1例胼胝体亦受累,1例病灶亦累及两侧额叶及扣带回皮层.3例戊二酸血症Ⅰ型除上述表现外尾状核头、豆状核壳核出现长T2信号影,双侧脑外部间隙及外侧裂池增宽,脑白质髓鞘化延迟,且其中2例四叠体池扩大,1例见硬膜下积液.随访3例均见不同程度脑沟增宽.结论 双侧背侧丘脑、基底节区、和/或脑干和/或皮质脊髓束走行区对称性扩散受限伴有双侧大脑半球白质水肿,扩散受限,应怀疑遗传代谢性脑病的可能性.
作者：林剑军；张卫；梁莎；梁志杰；莫亚宁；梁玄箐
来源：医学影像学杂志 2017 年 27卷 8期
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