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骨髓增殖性疾病(MPD)中,除慢性粒细胞性白血病有特异性染色体及基因标志而容易诊断外,其他几种MPD患者病程缓慢,临床表现不特异,缺乏特异性诊断指标,容易导致漏诊和误诊.2005年以来多个国际研究小组陆续报道该类MPD有高频获得性JAK2 V617F点突变,JAK2 V617F突变是JAK2基因突变的常见类型,对MPD 具有重要的诊断价值.现对JAK2 基因结构及功能、JAK2 V617F点突变及其临床意义、诊治MPD的作用等方面予以综述.
作者：买买提力·依马木
来源：医学综述 2011 年 17卷 15期
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