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脆性X智力障碍1号基因(FMR1)与卵巢功能的相关性得到越来越多的关注,其前突变与早发性卵巢功能不全(POI)明确相关,但POI患者中FMR1前突变携带率存在人种差异,两者的相关性在西方国家人群中尤为明显,在亚洲人群中的研究受到质疑.我国POI患者前突变的发生率稍高于健康女性,前突变可能与卵巢储备功能下降有关.FMR1前突变导致脆性X相关的POI相关机制主要与mRNA毒性有关,高浓度mRNA干扰卵泡发育,对颗粒细胞呈现毒性作用.未来开展卵巢功能下降患者的FMR1基因筛查可为其提供生育指导,具有临床应用价值.
作者：唐瑞怡；郁琦
来源：医学综述 2021 年 27卷 15期
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