目的:分析1例原发性抗磷脂综合征(primary antiphospholipid syndrome,PAPS)合并烟雾综合征(moy-amoya syndrome,MMS)患者的临床资料,并结合文献探讨APS合并MMS的临床特点.方法:收治1例PAPS合并MMS患者的临床资料,并检索国内外相关文献对该病进行分析总结.结果:本例患者为23岁女性,既往有2次病理妊娠史.此次以脑梗死起病,脑血管影像学检查示双侧颈内动脉重度狭窄或闭塞并侧支血管形成,符合MMS表现;腹部CT示脾肿大.患者经抗凝及免疫抑制剂等治疗后症状改善.检索国内外文献,共发现7例有详细临床资料的APS合并烟雾状血管改变患者,均为女性,平均年龄为26.6岁,临床表现异质性大,其中肢体无力是常见症状,临床上以动静脉血栓形成、病理性妊娠及持续性抗磷脂抗体阳性为主要表现,共6例患者进行详细随访,5例患者经抗凝、免疫抑制剂等治疗后症状改善,余1例患者因脑出血死亡.结论:APS为一种累及多系统的自身免疫性疾病,其合并MMS的病例报道非常罕见.APS的抗凝或抗血小板治疗与MMS的侧支血管存在出血风险存在相矛盾,应谨慎选择双重抗血小板治疗.
作者：宋洛卿；戴廷军
来源：诊断学理论与实践 2022 年 21卷 4期
