目的 探讨线粒体脑肌病并高乳酸血症与卒中样发作(MELAS)的临床、影像及病理学特点,提高临床医师对该病的认识.方法 回顾性分析2009年3月至2010年8月确诊的6例MELAS患者的临床症状、影像学、肌肉病理学特点.结果 (1)临床特点:男3例,女3例;年龄14～53岁,平均28.2岁;发病年龄10～53岁,平均发病年龄为24.7岁.首发症状:视力障碍2例,癫痫3例,精神行为异常1例;主要临床表现:身材矮小4例,癫痫5例,智力减退3例,精神行为异常2例,均伴有空腹血乳酸增高,平均4.22 mmol/L,有1例肌酶轻度增高.(2)影像学特点:均为大脑皮质受累,以颞、顶叶损害为主,且多为双侧病变,与血管分布不吻合,有1例卒中样病灶呈迁移样改变.(3)病理学特点:6例肌肉活体组织检查均发现破碎红纤维确诊.结论 MELAS为一种具有特殊影像学及病理表现的疾病,临床表现复杂多样,易误诊,应引起临床医师的重视.肌肉活体组织检查可以为最终确诊提供重要的依据.
作者：旦志勇；陈卉娇；林侦仿；徐严明
来源：中国临床研究 2011 年 24卷 8期
