目的 探讨细胞遗传学异常分析对多发性骨髓瘤(MM)患者危险度分层及预后评估的作用.方法 回顾性分析2015年1月至2017年12月200例初治的MM患者临床资料,采用原位荧光杂交法(FISH)对骨髓标本进行分子遗传学异常检测,分析不同染色体异常与临床指标、浆细胞表面免疫表型、治疗效果及预后的关系.结果 FISH细胞遗传学异常检出率为77.00％,其中IGH重排、RB1缺失、P53缺失、1q21扩增检出率分别为48.50％、57.00％、14.50％、51.50％.IGH重排阳性组浆细胞比例、国际分期系统(ISS)Ⅲ期、Durrer-Salmon分期(DS)Ⅲ期比例高于阴性组;RB1缺失阳性组CD28表达率高于阴性组;P53缺失阳性组血钙(Ca2+)水平、骨髓中浆细胞比例、CD28表达率及ISSⅢ期、DSⅢ期比例高于阴性组,而CD117表达率低于阴性组(P＜0.05).1q21扩增阳性组与阴性组临床指标比较差异均无统计学意义(P＞0.05).T-VAD方案(沙利度胺,长春新碱,吡柔比星,地塞米松)中IGH重排、P53缺失阳性组有效率均低于阴性组(P＜0.05);PD方案(硼替佐米,地塞米松)中P53缺失阳性组有效率低于阴性组(P＜0.05).IGH重排阳性组总生存时间(OS)短于阴性组(P＜0.05);P53缺失阳性组OS与无进展生存时间(PFS)均短于阴性组(P＜0.05).结论 MM患者细胞遗传学异常发生率高,且多种遗传学异常并存;细
作者：刘丹；姚红霞；王谷云
来源：中国临床研究 2019 年 32卷 2期
