目的 探讨广西地区地中海贫血在新生儿期的早期临床特点及基因突变类型.方法 将2013年1月至2015年11月在广西妇幼保健院新生儿科住院确诊地中海贫血的患儿85例作为观察组,选取同期住院的85例新生儿作为对照组,以孕周为因素配对条件按照1:1比例配对,对两组的一般情况(包括出生体重、性别)、治疗经过进行回顾性分析(包括血常规特点、贫血发生的日龄、黄疸持续时间、辅助通气史、氧疗时间、达经口喂养时间及输血次数),并对观察组新生儿进行基因检测.结果 观察组达经口喂养日龄[(13.00±3.79)d]高于对照组[(9.33±1.95)d],输血次数[(3.0±1.0)次]高于对照组[(1.0±0.2)次],发生贫血日龄[(4±1)d]早于对照组[(8±2)d],血常规中平均红细胞体积[(80±12)fl]小于对照组[(91±28)fl],组间比较差异均有统计学意义(t=2.730、4.268、-3.258、6.712,P均＜0.05).观察组的孕母年龄[(29.19±0.91)岁]、出生体重[(2.356±0.748)kg]、呼吸机使用时间[(7.11±5.07)h]、持续气道正压(CPAP)时间[(27.40±15.17)h]、需氧时间[(84.98±30.65)h]、黄疸持续时间[(10±3)d]与对照组[(27.91±0.88)岁、(2.507±0.783)kg、(6.21±2.55)h、(9.64±4.89)h、(63.07±21.87)h、(15±2)d]比较,差异均无统计学意义(P均＞0.05).基因检测结果

作者：李燕；姚丽平；蒙丹华；韦秋芬；潘新年；王兰秀；廖丹

来源：中华地方病学杂志 2017 年 36卷 4期