目的 通过代谢组学方法筛选大骨节病(KBD)儿童尿液中的差异代谢物,为进一步研究KBD尿代谢生物标志物提供线索.方法 在青海省KBD病区7～ 15岁寄宿制学生中,通过临床检查和X线拍片诊断KBD,选择56例病区KBD儿童作为病例组,51例病区健康儿童作为内对照组;同时,在经济水平和生活习惯相似的非病区选择同年龄组健康儿童50例作为外对照组.采集观察对象随意尿样,应用超高效液相色谱-四级杆-飞行时间质谱仪检测尿样中相对分子质量小的代谢物,通过偏最小二乘法判别分析(PLS-DA)和多变量统计分析筛选出有意义的内源性差异代谢物.结果 3组间代谢物分离明显,病例组与内、外对照组比较,差异有统计学意义(P＜0.05),最终筛选出22种内源性差异代谢物.与外对照组比较,21种代谢物在病例组表现为上调,其中有14种代谢物(包括L胱氨酸、异丁酰肉碱、丁酰氯化肉碱、天门冬氨酰-天冬酰胺、天冬酰胺-天门冬氨酸、辅酶Q-2等)在内对照组与病例组间比较,差异有统计学意义(P均＜0.05);内、外对照组间比较,有4种代谢物差异有统计学意义(P均＜ 0.05).结论 KBD儿童的尿代谢物与健康儿童不同,差异代谢物L-胱氨酸、异丁酰肉碱、丁酰氯化肉碱、天门冬氨酰-天冬酰胺、天冬酰胺-天门冬氨酸、辅酶Q-2与KBD关联较紧密,可为KBD生物标志物的筛选提供
作者：胡健；王为一；刘施雨；王丽华
来源：中华地方病学杂志 2018 年 37卷 4期
