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目的 分析广西地区先天性肾上腺皮质功能增生症(CAH)筛查中单胎与双胎的筛查与确诊情况,了解新生儿单双胎因素对17-羟孕酮(17-OHP)水平的影响.方法 对广西地区2012年1月-2015年6月出生的活产新生儿进行CAH筛查,采用时间分辨荧光免疫分析法测定干血片中的17-OHP水平.采用x2检验比较单胎和双胎新生儿17-OHP水平差异.结果 在筛查的378 252例新生儿中,有双胞胎9 464例,双胎和单胎CAH初筛阳性率分别为2.85％和0.38％,单胎和双胎间周、出生体重、初筛阳性率、发病率均有显著性差异(P＜0.01).结论 双胎CAH初筛阳性率、发病率均高于单胎.若双胎中有一方初筛阳性,应及时召回另一方复查,避免漏诊.
作者：罗超；范歆；林彩娟；耿国兴；李旺；玉晋武；黄莹；文娟
来源：中国儿童保健杂志 2016 年 24卷 2期
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