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目的:总结成都市新生儿疾病筛查中心14年来苯丙酮尿症(PKU)筛查情况和发病率.方法:1992年9月～2006年9月参加成都市新生儿疾病筛查网络的医疗卫生单位出生的348 468例新生儿,在出生后72 h采足跟血,采用细菌抑制法和定量荧光分析法进行血苯丙氨酸浓度测定.结果:在召回复查的1 560例可疑阳性患儿中检出苯丙酮尿症20例,其中经典型PKU 14例,中度HPA 6例,轻度HPA 3例,发病率为1/17 423.结论:新生儿疾病筛查是早发现、早诊断、早治疗苯丙酮尿症的重要措施,同时要严格控制血苯丙氨酸浓度,患儿智能发育才可接近正常.
作者：余尔玲；李晓丽；胡克兰；王少锋；李建新；兰佳宁
来源：中国妇幼保健 2008 年 23卷 13期
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