目的:分析儿童不分型先天性心脏病(CHD)致病的危险因素,探讨CHD与母亲亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)677C→T和血浆同型半胱氨酸(Hcy)的相关性.方法:采用病例对照研究方法,分析80对CHD患儿与对照儿父母所处的环境因素并检测其MTHFR677位点的多态性和血浆Hcy的水平,进行单因素及多因素Logistic回归分析.并且通过母子配对,分析MTHFR677位点多态性和血浆Hcy水平与CHD发生的相互关联.结果:①母孕早期发烧(OR=4.465)、孕期居住乡村(OR=2.234)、孕期吸烟环境(OR=20.529)、母子血浆Hcy水平增高(OR=3.342,OR=3.069)为不分型CHD的危险因素.②儿童与母亲MTHFR677位点基因型之间没有明显的关联,双方血浆Hcy水平亦无明显关联(P均>0.05).③病例组与对照组MTHFR677位点基因型差异无统计学意义(P>0.05),病例组母子血浆Hcy水平均显著高于对照组相应值(P均<0.01).结论:①母孕早期发烧、孕期居住乡村、孕期吸烟环境、母子血浆Hcy水平增高为不分型CHD的危险因素.②MTHFR基因677c→T对血浆Hcy水平影响有待于进一步研究.③在CHD发生上,母子MTHFR基因677位点基因型之间和血浆Hcy水平之间均没有相关性.
作者：宫婷；李芬；石建；冯竣；唐小妮；李学诚；任永惠
来源：中国妇幼保健 2009 年 24卷 22期
