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目的:探讨在遗传咨询的中国人群中罗伯逊易位携带者各种核型的分布比率,并分析各种罗伯逊易位携带者对生育及个体临床发育的影响,统计罗伯逊易位携带者和罗伯逊易位型21-三体患者的性别比.方法:用G带技术对患者外周血淋巴细胞进行核型分析.查阅1999～2008年CNKI数据库的期刊中所报道的中国人群中罗伯逊易位携带者及患者共896例,对核型分布等资料进行了统计、分析.结果:在3 921例进行遗传咨询的人群中共检出30例罗伯逊易位携带者和6例罗伯逊易位型21-三体患者.发现罗伯逊易位类型并非随机分布,在携带者中rob(13q14q)和rob(14q21q)所占比例较其他罗伯逊易位类型高,分别为43.14
作者：赵晓；孙晓纲；沈国民；骆延；冯琦
来源：中国妇幼保健 2011 年 26卷 11期
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