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目的:通过对苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)疾病的筛查,研究保定市新生儿苯丙酮尿症的发病情况,以便做到早诊断、早治疗.方法:新生儿出生后72 h,体重＞2500 g,喂足6次奶后采集足跟血于903滤纸上自然晾干制成干血片,用荧光法定量测定干血片苯丙氨酸浓度,＞2.0 mg/dl进行复查.结果:2007年1月～2010年10月,共筛查新生儿304 576例,覆盖率为55.2％,确诊PKU 40例,男孩23例,女孩17例,男女比例为1.35:1,发病率为1:7 614,明显高于全国水平.
作者：刘恩波；姚克文；王娜；赵翡斐；白洁
来源：中国妇幼保健 2012 年 27卷 25期
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