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目的:调查海南省苯丙酮尿症(PKU)的发病情况.方法:采用茚三酮荧光法测定血片中苯丙氨酸的浓度,可疑阳性者嘱其到广州妇婴医院做确诊.结果:5年来共筛查274 895例新生儿,初筛可疑阳性181例,确诊8例苯丙酮尿症,已确诊新生儿PKU发病率为1/34 362.结论:海南省苯丙酮尿症的发病率低于全国平均水平,新生儿疾病筛查能及早发现PKU患儿并及早治疗,对提高海南省出生人口素质有极其重要的意义.
作者：赵振东；王洁；杨春；温英梅；刘秀莲
来源：中国妇幼保健 2013 年 28卷 32期
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