目的:分析唐氏综合征(Down syndrome,DS)胎儿孕早期母体血清miRNAs表达谱的改变为探讨血清miRNA在无创产前诊断唐氏综合征胎儿的应用提供理论依据.方法:DS胎儿(羊水细胞G显带核型确诊)母体及正常妊娠母体各5例取其血清,分别等量混合后作为DS组和正常对照组.应用miRCURY LNATM Universal RT miRNA PCR芯片技术分析miRNA在两组血清中的差异表达.结果:与正常对照组相比,DS组孕妇血清中表达差异的miRNA有81个,其中上调(2-ΔΔCt＞2.0倍)的有54个,miRNA-125b、miRNA-99a、let-7c、miRNA-210、miRNA-205、miRNA-532-5p、miRNA-136、miRNA-199a-5p、miRNA409-3p、miRNA-215和miRNA-133b等;下调(2-ΔΔCt＜0.5倍,即表达水平为50％以下)的有27个,miRNA-23a、miRNA-17和miRNA-18a等.结论:DS组与健康对照组孕早期母体血清之间存在明显的miRNA差异表达,提示血清miRNA可做为DS胎儿无创产前诊断的早期标记物.
作者：谭三勤；王华；唐华；彭向京；谢琼；王光平；贺丽萍；杨挚鹰；孙国瑛
来源：中国妇幼保健 2014 年 29卷 2期
