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目的 应用荧光引物建立进行性肌营养不良产前诊断连锁分析方法.方法 应用不同荧光染料标记7对dystrophy基因内部的短串联重复序列5'-5n4、DXS206、5'-7n4、DXS1238、DXS1237、DXS1236和DXS1235,经PCR扩增后,采用ABI3500测序仪进行毛细管电泳,对5个Duchenne型肌营养不良症(DMD)家系进行连锁分析,进行胎儿产前诊断.结果 2个胎儿被检测出携带与先证者相同的X染色体遗传片段,其中1个SRY基因检测阳性,建议引产;1个SRY基因检测阴性,建议继续妊娠;另外3个胎儿未检测出与先证者携带相同的X染色体遗传片段,建议继续妊娠.结论 该方法方法操作简便、敏感、准确,用于产前诊断和携带者检出,可在临床推广运用.
作者：李崎；周繇；马宁；陈雪银；金应霞；陈宏健；马燕琳
来源：中国妇幼保健 2015 年 30卷 21期
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