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目的 探讨特纳综合征的遗传效应.方法 收集2009年1月-2012年7月在广西壮族自治区妇幼保健院就诊疑似特纳综合征的患者56例,采用常规染色体制片及G显带方法.结果 在受检者中确诊32例(57.14％),并检出1例人类染色体新核型.X染色体数目异常22例,在异常核型中占68.75％.X染色体结构异常10例,在异常核型中占31.25％.其中45,X13例,嵌合体9例,等臂X患者6例,双着丝粒3例及X染色体片段丢失1例.结论 特纳综合征是导致身材矮小、性腺发育不良、劲蹼及闭经等疾病的重要原因.
作者：欧珊；欧惠；唐斌；陈少科；杜娟；蒙达华；郑陈光
来源：中国妇幼保健 2016 年 31卷 14期
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