目的 了解钦州市地中海贫血基因型状况,为地中海贫血防预提供资料.方法 选取2015年1-6月在该院门诊进行地中海贫血基因检测的患者205例,采用gap-PCR法和PCR反向点杂交法(RDB)检测并对结果进行总结.结果 检出α-地中海贫血基因型7型,其中,检出α-地中海贫血缺失型基因型5型:--SEA基因缺失40例;-α4.2基因缺失9例;--SEA/-α3.7基因缺失3例;--SEA/-α4.2基因缺失3例.-α3.7基因缺失3例;-α3.7/-α4.2基因缺失1例.α-地中海贫血点突变型基因型2型:CS突变5例,QS突变5例.检出p-地中海贫血基因型14型,其中,检出β-地中海贫血缺失型基因7型:CD41-42为21例;CD17为10例;IVS-Ⅱ-654为3例;βE为3例;-28为2例;IvS-Ⅰ-1为2例;CD71-72为1例.检出β-地中海贫血双重突变基因型7型:-28/CD17为2例;CD41-42&--SEA为2例;CD41-42/CD17&-α4.2为2例;CD17/CD41-42为1例;-28/CD17&CS为1例;CD41-42&CS为1例;CD17&WS为1例.结论 明确钦州市地中海贫血基因可为预防措施实行提供有效资料.
作者：谢武琼
来源：中国妇幼保健 2016 年 31卷 21期
