目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体诊断中的应用价值.方法 选取2016年1月-2017年3月在福建省妇幼保健产前诊断中心做NIPT检测的孕妇为研究对象,应用NIPT技术对11 133例孕妇外周血进行检测,分为5组,分别为血清学筛查高风险2 680例、血清学筛查临界风险4 829例、高龄妊娠(≥35岁)2 830例、B超检出胎儿结构异常548例、介人性手术禁忌证246例,NIPT检测高风险的孕妇进一步用金标准验证,低风险的孕妇随访婴儿出生后的情况.结果 NIPT检出高风险21-三体综合征26例(0.23％)、18-三体综合征7例(0.06％)、13-三体综合征2例(0.02％)、性染色体44例(0.39％)和其他染色体(8号、14号、20号)3例(0.03％),其灵敏度均为100％,特异度分别为99.98％、99.98％、99.99％、99.86％和99.98％,假阳性率分别为0.02％、0.02％、0.01％、0.14％和0.02％.NIPT检测21-三体综合征和18-三体综合征有比较好的一致性,对血清学筛查高风险、高龄妊娠(≥35岁)、血清学筛查临界风险组的检测也有较好的一致性.结论 NIPT技术对胎儿21号、18号染色体非整倍体异常有较高的检出率,尤其适合血清学筛查高风险、高龄妊娠(≥35岁)、血清学筛查临界风险的孕妇人群,有望为孕妇提供一种全新的安全、快捷、准确性高的产前筛查方法.
作者：范向群；黄海龙；林娜；蔡美英；郑琳；王梅英；徐两蒲；林元
来源：中国妇幼保健 2018 年 33卷 21期
