目的 比较串联质谱法(MSMS)和荧光分析法(FA)检测苯丙氨酸(Phe)水平的差异,及实验结果和临床判断的相符性,为实验室开展新生儿苯丙酮尿症(PKU)的筛查提供方法学依据.方法 对召回的疑似PKU的119例患儿同时采两份滤纸干血片,分别用串联质谱法和荧光分析法进行苯丙氨酸浓度的测定.采用两配对样本的非参数Wilcoxon检验来比较两种方法结果的差异性,根据实验阴阳性和临床确诊结果来对比敏感度和特异度.结果 两种方法检测苯丙氨酸浓度的结果没有统计学差异(P＞0.05),同为实验阳性的共38例,同为阴性的共69例,实验阴阳性判定不一致的有12例,结果一致性89.9％.119例疑似患儿中临床确诊为PKU或高苯丙氨酸血症(HPA)的21例,其两种方法实验结果都是阳性,灵敏度均为100.0％.临床确诊为阴性的98例标本中,MSMS有25例阳性,FA有21例阳性,MSMS特异度74.5％,FA特异度78.6％.结论 串联质谱法和荧光分析法都能用于新生儿的PKU筛查,荧光分析法成熟,经济实用.串联质谱法可同时检测酪氨酸,且可结合Phe/Tyr比值来判断,在鉴别诊断上有优势,随着筛查病种的增多,其技术更有前途,利于遗传代谢病的研究和治疗.
作者：刘伟；马志军；简永健；万智慧；芦丽红；胡锦春；李艳霞
来源：中国妇幼保健 2018 年 33卷 24期
