目的 探讨多种产前诊断技术联合应用在胎儿染色体异常产前诊断中的价值.方法 回顾性分析2017年1月—2021年12月在济宁市妇幼保健计划生育服务中心行羊水细胞核型分析联合细菌人工染色体微珠(BoBs)标记技术或染色体微阵列分析(CMA)技术的4 319例孕妇资料,分析胎儿染色体异常分布情况、不同产前诊断指征及产前诊断技术的联合应用情况.结果 4 319例孕妇中检出胎儿染色体异常575例,异常检出率13.31％,检出数目异常270例,检出率为6.25％;结构异常305例,检出率为7.06％,差异无统计学意义(X2=2.282,P＞0.05).575例异常染色体中,核型分析单独检出染色体异常以染色体平衡性重排和嵌合体为主,BoBs及CMA较核型分析额外检出染色体拷贝数变异(CNVs)195例,其中致病性及可能致病性CNVs 48例,染色体临床意义未明CNVs(VOUS)及可能良性CNVs 147例.高龄孕妇组检出染色体异常以数目异常为主,数目异常与CNVs检出率比较差异有统计学意义(X2=41.657,P＜0.05).超声异常组检出染色体异常以CNVs为主,CNVs与数目异常检出率比较差异有统计学意义(X2=25.857,P＜0.05).血清学筛查高风险组与无创产前基因检测(NIPT)高风险组的染色体数目异常和CNVs检出率比较差异均无统计学意义(x2=0.907,0.081,均P＞0.05).结论 对不同产前诊断指征的孕妇
作者：慈倩倩；张新艳；张燕；马运荣；赵建文；史斐斐
来源：中国妇幼保健 2024 年 39卷 1期
