目的 探讨5-羟色胺4受体基因(5-HTR4)和γ-氨基丁酸γ-2受体基因(GABRG2)基因多态性与精神分裂症的关系.方法 在95个中国北方汉族精神分裂症患者和他们的健康父母组成的核心家系中,以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对5-HTR4基因rs888957(C/T碱基改变)和GABRG2基因rs211014(T/G碱基改变)单核苷酸多态性(SNP)进行检测.应用基于家系的连锁不平衡方法分析基因型数据.结果 (1)5-HTR4基因rs888957及GABRG2基因rs211014基因型频率的分布均符合Hardy-Weinberg平衡;(2)传递不平衡检验(TDT)结果提示,5-HTR4基因rs888957及GABRG2基因rs211014与精神分裂症无连锁及关联;(3)UNPHASED双位点单体型分析结果显示,rs888957-rs211014单体型系统与精神分裂症无关联(P＞0.05);(4)5-HTR4基因的rs888957位点等位基因分布与精神分裂症的阳性症状钟情妄想相关联(P＜0.01).GABRG2基因的rs211014位点等位基因分布与精神分裂的阳性症状冲动伤人行为相关联(P＜0.05).结论 5-HTR4基因rs888957位点及GABRG2基因rs211014位多点态性可能与精神分裂症无关,但不能排除5-HTR4基因及GABRG2基因其他SNPs与精神分裂症相关联.
作者：刘丽波；鞠桂芝；史杰萍；于雅琴；尉军
来源：中国公共卫生 2007 年 23卷 12期
