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作者：

张湘云；王亚洲；张笃飞

来源：

中国基层医药 2022 年 29卷 9期

标签：

糖原贮积病Ⅱ型病人病情基因检测多位点测序分型突变遗传误诊诊断，鉴别儿童 Glycogen storage disease type Ⅱ Patient acuity Genetic testing Multilocus sequence typing Mutation Heredity Diagnostic errors Diagnosis,differential C

目的:探讨糖原累积病Ⅱ型（GSD Ⅱ）的诊治要点。方法:对海南省儿童医院2017年5月7日收治的GSD Ⅱ患儿1例的临床资料进行回顾性分析。结果:患儿以肺炎起病，伴有肌无力，肌酶升高，临床表现不典型。全基因测序检测提示该例患儿的酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因有2个杂合突变，分别为c.871C > T及c.1447G > A，诊断为GSD Ⅱ。结论:GSD Ⅱ临床表现不典型，易误诊，早期行全基因检测可能对疾病诊断具有一定帮助。

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