目的:应用全外显子测序技术初步探讨三阴性乳腺癌(TNBC)患者易感基因突变情况.方法:收集本院就诊的32例TNBC患者,均经临床手术病理确诊.采集患者外周血提取基因组DNA进行全外显子组测序,通过生物信息学分析筛选与乳腺肿瘤相关的易感基因变异.结果:32例TNBC患者中14例检测到BRCA1/2罕见变异,明确致病性或可疑致病变异6例,突变携带频率为18.8％.其中BRCA1:c.5468-1_5474del和c.4749_4750del是较常见的突变;BRCA2:c.6027A＞C为新的变异;BRCA2:c.3794G＞T、c.7901T＞A,BRCA1:c.4616T＞C首次在中国人群中发现.除了BRCA1/2变异外,还检测到83个乳腺肿瘤易感基因变异,每个患者携带2.6个变异.2个以上患者携带的乳腺癌易感基因包括ALK、APC、CDH1、PTCH2、RB1CC1、RAD51D、RAD54L、TSC1等.结论:BRCA1/2是TNBC患者最重要的易感基因,其他与DNA损伤修复相关的基因突变可能与TNBC患者的表型有一定的相关性.
作者：隆建萍；闫有圣；杨涛；马秀芬；毛红岩；张庆华；独晓燕；高华方
来源：中国计划生育学杂志 2021 年 29卷 1期
