目的探讨ATP结合盒B亚家族成员1转运蛋白(ABCB1)基因多态性与中国汉族人群动脉粥样硬化性血栓性脑梗死(ATCI)患者的关系。方法选取392例ATCI患者(脑梗死组)和429例健康对照者(对照组)，通过SNaPshot方法对ABCB1基因的rs1128503和rs1045642位点进行SNP检测。比较两组的基因型和等位基因分布频率，分析基因型与临床表型的关系。结果脑梗死组rs1128503和rs1045642位点的基因型及等位基因分布频率与对照组比较，无统计学意义(P>0.05)。女性ATCI患者的rs1128503位点TT基因型和CC基因型体重指数高于TC基因型(P=0.007， P=0.011)。女性ATCI患者的rs1045642位点CC基因型低密度脂蛋白-胆固醇水平高于CT基因型(P=0.030)。结论ABCB1基因多态性与中国汉族人群ATCI的发病无明显相关性。rs1128503位点多态性可能与女性ATCI患者的体重指数有关，rs1045642位点多态性可能与女性ATCI患者的低密度脂蛋白-胆固醇水平有关。
作者：刘芳；邓淑敏；王彦喆；李蕾；殷晓宇；何志义
来源：中国临床神经科学 2017 年 25卷 1期
