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参与心肌粗肌丝编码的肌球蛋白重链7(MYH7)和肌球蛋白结合蛋白C3(MYBPC3)基因突变是造成肥厚型心肌病(HCM)的主要原因,少部分由编码细肌丝的慢骨骼和心脏型肌钙蛋白C1(TNNC1)、心脏型肌钙蛋白T2(TNNT2)、心脏型肌钙蛋白I3(TNNI3)、肌动蛋白α心肌1(ACTC1)及原肌球蛋白1(TPM1)等基因突变所致.本文主要介绍近几年来编码心肌肌小节的基因突变导致HCM的详细机制及其研究现状,以期为深入研究HCM发病机制和治疗途径提供参考.
作者：陈亚芬；王成怡；于丽霞；董树素；陈丽明；王海英
来源：中国临床药理学杂志 2024 年 40卷 1期
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