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先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)和多种基因变异相关,这些基因的表达下降或功能缺失与ARCI患者表皮鳞屑增多、屏障功能受损和皮肤失水量增多相关.不同基因变异患者的临床表型不同,病情的轻重程度也有差异.本文就ARCI相关基因变异,结合其临床表型及病理,对ARCI研究的最新进展进行综述.
作者：孙喆；吴哲；姚志荣
来源：中国麻风皮肤病杂志 2023 年 39卷 11期
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