目的:分析谷固醇血症患儿的临床表现、实验室检查、基因检测及血清植物固醇谱结果,以提高对该罕见病的诊疗水平.方法:回顾性分析 2021 年 4 月至 2023 年 4 月在无锡市儿童医院皮肤科首诊并诊断为谷固醇血症的患儿临床特征,常规生化检验结果.行全外显子测序,Sanger测序和植物固醇谱检测分析,随访 1 年余观察患儿临床症状变化及实验室检查指标变化.结果:3 例患儿中 2例以首发皮肤黄色瘤就诊.3 例患儿共检测出 4 种基因突变,其中发现 1 个新突变位点为本文首报.患者 1、2 的ABCG8 外显子发生复合杂合突变(ABCG8 NM_0224 37:c.1724G>A,p.G575D,ABCG8 NM_0224 37:c.788G>A,p.R263Q).患者 3 的ABCG5 外显子发生复合杂合突变(ABCG5 NM_022436.2:c.751C>T,p.Gln251?,ABCG5 NM_022436.2:c.-76C>T).治疗前患儿1、2 植物固醇谱检测高于正常水平.3 例患儿均低固醇饮食,其中患儿 1 联合口服依哲麦布.治疗并随访 1 年余,3 例患儿的血脂水平均恢复正常;患儿1 和2 的植物固醇谱水平较治疗前显著降低;2 例首发皮肤黄瘤患儿的黄瘤明显变平甚至消失.结论:谷固醇血症患儿常表现为关节附近的皮肤黄瘤,胆固醇升高.诊断需要基因检测及血清植物固醇谱分析证据.低植物固醇饮食、依折麦布对其治疗至关重要.
作者：司晨琛；吴维；邵敏华；杨挺
来源：中国麻风皮肤病杂志 2024 年 40卷 3期
