目的 比较雄激素源性脱发(AGA)患者组和正常时照组雄激素受体(AR)上短串重复序列GGN(多聚甘氨酸)重复以及两个外显子非同义SNP(单核苷酸多态性,编码不同氨基酸)的差别.方法 采集43例AGA患者及27例正常对照者外周血,提取全血DNA.GGN多聚三核苷酸片段由聚合酶链式反应扩增得到,通过基因测序获得GGN的重复数;应用Pyrosequencing技术测定选定的两个SNP(rs9332969和rs9332970,都位于AR第7外显子上)的基因频率进行统计学分析.结果 GGN三核苷酸重复数目在15-24问,根据GGN三核苷酸重复数目分为两组:GGN≤23和GGN>23,这两组比较,差异有统计学意义(P<0.05);所选SNP rs9332969在所观察样本中不存在A与G的差别,所有样本此位点均为G,SNP rs9332970在所观察的样本中不存在C与T的差别,所有样本此位点均为T.结论 AR上GGN序列重复数目的多态性与AGA有关,GGN重复数目≤23,则患脱发的几率显著增加;中国人群中可能并不存在这两个SNP位点:m9332969及rs9332970,与NCBI的基因库中50
作者：岂红娇；王友信；赵俊英；王嵬
来源：中国皮肤性病学杂志 2011 年 25卷 3期
