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患者男,12岁,头皮、颈、躯干色素沉着11年.皮肤科情况:皮肤干燥,网状色素沉着,头发、眉毛稀少,睫毛缺失,甲营养不良.唇裂、腭裂修复术后瘢痕.全外显子测序显示,患儿TP63基因突变:c.1747G＞T(p.D583Y).诊断:睑缘粘连-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征.目前随访中.
作者：李珮珊；李海翩
来源：中国皮肤性病学杂志 2023 年 37卷 11期
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