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淋巴管平滑肌瘤病(LAM)是一种主要发生在育龄期女性的罕见疾病.肺部呈囊性改变,常导致呼吸困难、反复气胸,终末期出现呼吸衰竭.目前治疗方法有限,远期预后极差.近年来学者们对该病的认识已逐步深入,认为LAM的发生与结节性硬化症(TSC)基因突变导致雷帕霉素靶蛋白(mTOR)信号通路过度激活有关,抑制mTOR信号通路是治疗该病的有效方法.本文简述了该病的流行病学特点、病理表现和发病机制、临床表现及诊断要点,系统描述了该病目前的治疗方法以及潜在的治疗药物,以期提高临床医师对该病的认识,为LAM的诊断治疗提供依据.
作者：赵天明；倪吉祥；胡学华
来源：中国全科医学 2017 年 20卷 24期
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