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目的 研究肝豆状核变性患者脑脊液铜测定的临床意义.方法 选取肝豆状核变性初诊患者40例进行神经症状评分,测定脑脊液铜、血清铜、尿铜、血脑屏障指数(AR值)、脑脊液烯醇化酶;正常对照20名.肝豆状核变性患者接受青霉胺治疗3个月后,再次进行神经症状评分和上述指标检查,并进行统计学分析.结果 肝豆状核变性患者脑脊液铜明显高于对照组,脑型肝豆状核变性患者脑脊液铜(0.072±0.036 mg/L)高于肝型患者(0.061±0.026 mg/L,P＜0.05).脑型肝豆状核变性患者脑脊液铜量与神经症状评分呈正相关(r=0.282,P＜0.05).使用青霉胺治疗3个月后,神经症状加重的患者脑脊液铜较治疗前升高(治疗前:0.061±0.028 mg/L;治疗后:0.090±0.021 mg/L,P＜0.05).结论 脑脊液铜可作为肝豆状核变性辅助诊断的一种方法,可为脑型患者神经症状的评估提供一个客观指标.
作者：周香雪；李洵桦；梁秀龄；陈红英；蒲小勇
来源：中国神经精神疾病杂志 2007 年 33卷 11期
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