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目的 探讨MELAS患者的临床与病理特点.方法 收集35例MELAS患者的人口学资料、症状、体征、血清肌酶、影像学资料及肌肉酶组织化学检查结果资料.结果 80％ MELAS患者均在30岁以前发病,病程中位数2年,起病方式包括急性、亚急性和慢性.最主要首发症状为癫痫发作(48.6％),最主要临床表现则是癫痫发作(71.4％)、智能减退(40.0％)、听力下降(34.3％)、肌肉无力(28.6％)等.MELAS患者肌酶轻至中度升高,乳酸丙酮酸试验阳性率93.8％;肌电图主要表现为正常或肌源性受损,影像学检查表现为不同脑叶T2和DWI高信号、T1低信号改变.骨骼肌病理以Gomori染色发现破碎红纤维为特征性表现.结论 MELAS可发生于任何年龄,临床表现具有特殊性,脑磁共振、肌肉酶组织化学检查有助于诊断.
作者：班瑞；蒲传强；石强；陈婷；牛军伟；毛燕玲；刘洁晓
来源：中国神经免疫学和神经病学杂志 2015 年 22卷 5期
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