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目的 分析Rh缺失型D-个体及其家系成员的基因分型及遗传背景.方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP),对Rh缺失型D-个体及其家系成员的RHD和RHCE基因的特异性序列进行扩增,并对扩增产物进行分析.结果 先证者家系成员PCR结果与血清学表型基本相符,先证者RHD基因未见异常,未检出RHCE基因的特异性序列,其他家系成员均有正常表型及RHCE基因PCR产物.结论 先证者RHCE基因大部分或全部缺失是造成其Rh缺失型D-的重要分子基础.先证者RHCE基因缺失,很可能其父母双方分别携带一条D-单倍型,在遗传时均将其遗传给先证者,从而形成Rh缺失型D-.
作者：伍伟健；郭如华；余晋林
来源：中国生物制品学杂志 2010 年 23卷 8期
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