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目的 对血清学定型为AwB型的血样标本进行ABO基因检测,探讨其分子基础.方法 采用PCR-SSP对常规血型血清学方法定型困难的7例标本进行初步的ABO基因分型检测,并对其ABO血型基因第6、7外显子扩增后进行直接测序及单体型测序,确定其基因型.结果 7例标本血型血清学结果相似:表现为AwB,红细胞与抗-A1+ ～2+凝集,与抗-B4+凝集,与抗-A1不凝集,血清中存在抗-A;PCR-SSP基因分型显示7例标本均为B/O1;直接测序和单体型测序显示:7例标本均含有O等位基因,其B等位基因均在第7外显子存在nt 640A＞G突变,证实其为B(A)04等位基因.结论 经测序和血清学结果证实,7例标本均为B(A)表现型,携带有B(A)04等位基因.
作者：韩斌；冯智慧；阎萍；焦淑贤
来源：中国输血杂志 2014 年 27卷 4期
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