目的 分析额外小标记染色体(sSMC)男性携带者临床表型与生育情况,探讨sSMC与对男性生育力的影响.方法 回顾性收集2013年3月—2021年12月就诊于我院生殖助孕门诊的男性患者,在通过传统的染色体核型分析后结果为除46条染色体外携带1条以上sSMC的患者.收集患者精液常规检查、性激素等临床资料及相关基因检测结果.结果 20 661例进行染色体核型分析的男性患者中,sSMC检出率为0.073％(15例).其中13例患者核型为47,XY,+mar,1例患者为48,XY,+2mar,1例患者同时携带8号和21号染色体相互易位,为47,XY,t(8;21)(q22;q11.2),+mar.1例患者为精液常规正常,2例患者为弱畸精子症,5例(33％)患者为无精子症,其余7例(47％)患者为少弱畸精子症.共有5例患者进行微阵列比较基因组杂交(aCGH)检测,其中4例患者aCGH检测结果未发现具有明确临床意义的拷贝数缺失或者重复;1例患者在多条染色体的纯合区域(ROH).15例男性患者中12例患者在就诊前均未生育,其余3例患者为继发不育.结论 sSMC携带者通常伴有生育障碍,应综合sSMC的检测结果、临床表型和生育风险评估,为患者提供准确有效的遗传咨询和生育指导.
作者：李孟婷；孔舒；王鼎；潘倩莹；丘文君；梁意；郭丽媛；孙筱放
来源：中国生育健康杂志 2024 年 35卷 1期
