本研究通过检测IKZF1基因在成人急性淋巴细胞白血病(ALL)患者骨髓细胞中的表达亚型,探讨IK6功能缺陷亚型患者的临床特征及预后.应用巢式RT-PCR方法检测79例初诊ALL患者IKZF1基因表达亚型,统计IK6亚型阳性患者比例,分析IK6阳性患者年龄、性别、白细胞计数、融合基因、危险分层特点,比较IK6阳性组与IK6阴性组患者总生存率、无病生存率的差异.结果表明:在ALL患者中检测到IKZF1基因表达的功能亚型为IK1、IK2/3,功能缺陷亚型主要为IK4、IK6、IK8、IK9；表达IK6亚型患者占B-ALL患者的34.4％,占T-ALL患者的22.2％;B-ALL中IK6阳性组患者BCR/ABL1阳性率及高危组患者比例均高于IK6阴性组(P=0.027,P=0.048),而两组的年龄、性别、白细胞计数无显著性差异,T-ALL中IK6阳性组与IK6阴性组的年龄、性别、白细胞计数、危险分层均无显著性差异,在Ph染色体阴性的B-ALL患者中,IK6阳性组的总生存率和无病生存率均低于IK6阴性组(P=0.009,P=0.002).结论:在成人ALL中IKZF1基因IK6表达亚型为主要功能缺陷亚型,IK6亚型的表达可作为Ph染色体阴性的B-ALL患者预后危险因素,指导成人ALL治疗.
作者：袁田；赵邢力；张丽霞；李庆华；田征；唐克晶；王迎；林冬；李巍
来源：中国实验血液学杂志 2013 年 21卷 3期
