本研究旨在检测AML1相关融合基因在成人急性髓系白血病(AML)患者中的发生率,并初步分析AML1融合基因与AML发生、发展及预后的相关性.利用多重巢式RT-PCR方法对168例初治AML患者的骨髓标本进行AML融合基因(AML1-ETO,AML1-EVI,AML1-MDS1,ML1-M TG16,AML1-PRDM16,AML1-LRP16,AML1-CLCA2和AML1-PRDX4)的快速检测.结果表明,168例AML初治患者的骨髓标本中,有18例出现AML1融合基因,其阳性率为10.7％,其中12例AML1-ETO阳性(7.14％),2例AML1-EVI1阳性(1.19％),1例AML1-MDS1阳性(0.6％),1例AML1-MTG16阳性(0.6％),1例AML1-PRDM16阳性(0.6％),1例AML1-CLCA2阳性(0.6％).在AML1-ETO阳性患者中,有10例经过初次化疗达到完全缓解,2例经过了第二次化疗达到完全缓解;2例AML1-EVI1阳性患者经过初次化疗后并没有达到完全缓解;AML1-MDS1,AML1-MTG16,AML1-PRDM16及AML1-CACL2 阳性患者经过初次化疗后均未达到完全缓解.结论:AML1融合基因在AML中较为常见,可以作为急性白血病诊断和预后标志,同时也为微小残留病(MRD)的检测提供了分子标志.
作者：姜孟孟；高丽；靖彧；丁一；徐媛媛；周敏航；马超；王楠；王蔚
来源：中国实验血液学杂志 2013 年 21卷 4期
