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骨髓增生异常综合征(MDS)是一种克隆性的造血干细胞疾病,以病态造血为特征,机制多样,预后不同.环形铁粒幼细胞(ring sideroblasts,RS)增多是MDS病态造血的重要表现,其机制不清,治疗困难.剪接因子在真核生物mRNA的成熟过程中发挥了重要作用.最近发现,剪接因子3B第1亚单位(SF3B1)基因突变与MDS-RS的发病密切相关,呈因果关系.深入研究SF3B1突变后的下游分子通路,对于明确MDS-RS的发病机制,寻找治疗靶点具有重要意义.
作者：孟凡凯；黄丽芳；周剑峰；孙汉英
来源：中国实验血液学杂志 2013 年 21卷 4期
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