本研究旨在分析正常核型急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML) CEBPA基因突变患者的临床特征和疗效.回顾性分析我中心55例初诊AML患者CEBPA基因突变率、临床特征及治疗疗效.结果表明:本组患者CEBPA突变患者20例,发生率为36.4％,其中17例为双侧突变,3例为单侧突变;与CEBPA无突变AML患者相比,CEBPA突变患者具有以下临床特征:75.0％患者为M1与M2;初诊时表现为高血红蛋白[(98.30±20.33)g/L对(81.69±23.74) g/L;t=2.625,P=0.011]及低血小板[(33.30±38.27)×109/L对(64.79±61.60)×109/L;u=2.062,P=0.044];白血病细胞高表达CD7及CD34.近期疗效显示,CEBPA突变患者CR率72.2％,高于CEBPA无突变患者68.6％,但无统计学差异(P＞0.05).结论:CEBPA突变AML多见于AML-M1和M2,且伴高血红蛋白和低血小板症,表达CD7及CD34;近期疗效尚好.国人AML患者CEBPA突变率可能高于国外报道.
作者：杜雅哲；苏龙；李薇；喻萍；谭业辉；林海；高素君
来源：中国实验血液学杂志 2014 年 22卷 1期
