目的:研究儿童急性髓系白血病(AML)中基因拷贝数变异的发生率及其与临床特征及预后的相关性.方法:回顾性分析130例AML患儿临床资料,包括临床特征、FAB分型及细胞遗传学改变等.收集130例AML患儿和38例健康志愿儿童的骨髓或外周血,常规提取基因组DNA.应用多重连接探针扩增法(MLPA)检测多个基因拷贝数变异的情况.利用SPSS16.0软件进行统计学分析.结果:在130例患儿中,超过10％的拷贝数变异涉及的染色体区段为2p24.3 (MYCN)、10q23 (PTEN)和13q14(RB1,MIR15A,DLEU);在49例(37.7％)患者中检测到基因探针的扩增和缺失,涉及改变的基因探针个数的中位数为4个.TP53探针发生缺失/扩增的患儿复发率高.各探针发生缺失/扩增对EFS、DFS及OS均无影响.12％的患儿存在基因组异常,用常规染色体核型的方法不能检出.结论:MLPA技术可作为染色体核型检测的补充.TP53拷贝数异常的儿童AML患者易发生复发.
作者：张家源；张丽；阮敏；刘晓明；郭晔；杨文钰；刘芳；刘天峰；戚本泉
来源：中国实验血液学杂志 2015 年 23卷 2期
