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目的:调查重庆市渝中区育龄人群地中海贫血携带率,了解本地区地中海贫血基因的分布.方法:对重庆渝中区1000对孕前检查夫妇进行调查,抽取外周静脉血,采取高通量测序技术进行地中海贫血基因的筛查.结果:1000对孕前检查夫妇中,地中海贫血基因携带率为7.45％,α地中海贫血基因携带率为4.60％,β地中海贫血基因携带率为2.10％.其中α地中海贫血基因型主要为αα/-α3.7(53.26％)、αα/--SEA(23.91％)、αα/-α4.2(11.96％);β地中海贫血基因型主要为Codons17(A＞T)(26.19％)、Condon41/42(-TTCT)(26.19％)、ⅣS-Ⅱ-654(C＞T)(14.29％).同时,检测出3例α、β复合型地中海贫血,3对同型地中海贫血基因夫妇,新发现基因5种12例.结论:重庆市渝中区为地中海贫血高发区,基因突变类型较为多样,在孕前对备孕夫妇进行地中海贫血筛查,对提高出生人口质量有重要的意义.
作者：秦茂；顾华妍；张海燕；任钧；彭茸；朱欣
来源：中国实验血液学杂志 2020 年 28卷 3期
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