目的:探讨基于高通量测序的多核苷酸多态性嵌合体检测法的标本选取、结果校正,以及其临床应用价值.方法:收集2018年11月-2020年6月本院嵌合体标本,采用皮尔森相关系数(r)对MNPseq法检测的骨髓和外周血结果进行一致性分析;根据移植前信息完整性的不同构建校正模型,分析各模型的微小嵌合结果校正值;对临床结果进行回顾分析,验证嵌合体结果校正的可靠性和实用性,并进一步探讨MNPseq法的临床价值.结果:MNPseq法检测骨髓和外周血嵌合体结果差异无统计学意义(Z=-1.075,P=0.282),且相关性显著(r=0.985,P＜0.01).通过移植前信息不同构建3组校正模型,无供者和移植前患者信息组校正值为1％;有移植前患者、无供者信息组嵌合率校正值为0.61％和13个差异位点;有移植前患者和供者信息组嵌合率校正值为0.26％和差异位点比例校正值21.57％.对372位患者嵌合体结果进行校正,校正后不完全嵌合患者由276人(74.19％)下降至141人(37.91％),且有统计学意义(P＜0.01).结合临床对18例(18/141,12.77％)复发患者的MNPseq、STR和流式MRD结果进行比较,结果显示,MNPseq法早25-39 d检测出移植物状态的改变,且差异有统计学意义(P＜0.01).结论:MNPseq法可用外周血代替骨髓样本进行嵌合体监测,结果经校正后能够更早的发现体内移植物状态的变
作者：邹喆；孙瑞；李扬威；郭珍；范瑞华；吕晓东
来源：中国实验血液学杂志 2022 年 30卷 3期
