目的:探讨t(8;21)急性髓系白血病(AML)患者CSF3R突变的发生情况及其与部分临床参数的相关性.方法:回顾性分析167例初诊伴有t(8;21)易位的AML患者的临床及实验室资料,采用高通量DNA测序技术联合Sanger测序法检测112种基因突变,分析CSF3R基因突变的发生情况及其对化疗后缓解率的影响.结果:167例t(8;21)易位的AML患者中,15例(9.0％)患者携带CSF3R突变,其中膜近端突变6例和胞质尾部截短突变9例.CSF3R 最常见的共存突变依次为 KIT(40.0％)、TET2(33.3％)、DNMT3A(26.7％)、FLT3(20.0％)、CBL(20.0％)、IDH1(13.3％)等.与野生型相比,CSF3R突变组具有更高的DNA甲基化基因突变发生率(P＜0.001).CSF3R基因突变阳性组患者初诊时外周血白细胞计数中位数为5.80(3.20-8.56)x109/L,显著低于CSF3R野生型组患者的8.80(5.26-19.92)x109/L(P=0.017);两组在性别、中位年龄、FAB分型、血红蛋白水平、血小板数等方面的差异均无统计学意义(P＞0.05).CSF3R基因突变组CR率(100％)虽高于野生组(86.8％),但差异无统计学意义(P＞0.05).CSF3R基因突变组患者CD19阳性率显著高于野生型组(86.7％vs 47.4％,P=0.004),且具有更高的X缺失伴随率(33.3％vs 13.2％,P=0.037).结论:CSF3R突变在t(8;21)AML患者中有较高发生率,CSF3R突变阳性患者的

作者：崔苗；李青芸；卢绪章；晁红颖；蔡晓辉；刘洁；华海应；吴品

来源：中国实验血液学杂志 2023 年 31卷 4期