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异柠檬酸脱氢酶(IDH)是参与多种代谢和表观遗传过程的酶.在大约20％的急性髓系白血病(AML)患者中可检测到IDH突变,突变的IDH酶获得新的致癌酶活性,并将α-酮戊二酸(α-KG)转化为肿瘤代谢物2-羟基戊二酸(2-HG),后者在细胞中以高水平积累并阻碍α-KG依赖性酶的功能,包括表观遗传调节因子,从而导致DNA高甲基化、基因表达的异常、细胞增殖和异常分化,并促进白血病的疾病进展.IDH突变根据突变的位置和其他同时发生的基因组异常,对AML患者的预后产生不同的影响.本文将IDH阳性AML的基因改变、预后以及IDH抑制剂的最新研究进展作一概述.
作者：冶芳；马婕
来源：中国实验血液学杂志 2024 年 32卷 2期
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