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目的 探讨补体因子H(CFH)外显子9的单核苷酸多态性T1277C(Y402H)与国人东北地区老年黄斑变性的发病关系.方法 选取2004~2007年沈阳何氏眼科医院确诊的83例散发性老年性黄斑变性患者及91例彼此无关联的对照者,年龄、民族和性别相匹配且都生长在我国东北地区,排除其他可能影响AMD的因素.抽取外周抗凝血4~6ml,提取全基因组DNA,聚合酶链反应(Polymerase chain re-action,PCR)扩增外显子9片断并进行直接测序.分别计算疾病组及对照组T1277C(Y402H)的发生频率及其比值比(oddsratio,OR),用卡方检验对结果进行统计学分析.结果 疾病组和对照组中Y402H发生频率和国外报道有明显不同,疾病组有3例阳性,频率为3.6

作者:何伟;胡兰;卢山;蔺云霞;徐玲

来源:中国实用眼科杂志 2010 年 28卷 2期

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作者:
何伟;胡兰;卢山;蔺云霞;徐玲
来源:
中国实用眼科杂志 2010 年 28卷 2期
标签:
老年黄斑变性 CFH基因 单核苷酸多态性 Age-related maeular degeneration CFH gene Single nucleotide polymorphisms (SNPs)
目的 探讨补体因子H(CFH)外显子9的单核苷酸多态性T1277C(Y402H)与国人东北地区老年黄斑变性的发病关系.方法 选取2004~2007年沈阳何氏眼科医院确诊的83例散发性老年性黄斑变性患者及91例彼此无关联的对照者,年龄、民族和性别相匹配且都生长在我国东北地区,排除其他可能影响AMD的因素.抽取外周抗凝血4~6ml,提取全基因组DNA,聚合酶链反应(Polymerase chain re-action,PCR)扩增外显子9片断并进行直接测序.分别计算疾病组及对照组T1277C(Y402H)的发生频率及其比值比(oddsratio,OR),用卡方检验对结果进行统计学分析.结果 疾病组和对照组中Y402H发生频率和国外报道有明显不同,疾病组有3例阳性,频率为3.6

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