目的探讨食管鳞癌患者肿瘤组织及外周血游离DNA中腺瘤性息肉病(APC)基因甲基化状态与临床病理特征的关系，以及外周血APC甲基化围手术期的动态变化。方法应用实时定量MSP技术检测76例食管鳞癌患者肿瘤组织、配对的癌旁正常组织以及术前1d、术中及术后7d外周血游离DNA中APC基因的甲基化状态。选取60名年龄性别配对的健康志愿者外周血浆DNA作对照。结果食管鳞癌患者肿瘤组织及外周血游离DNA中APC基因甲基化率分别44.74％(34/76)和42.11％(32/76),明显高于癌旁组织及健康对照组[(6.58％(5/76)和1.67％(1/60)，均P=0.000]。APC基因甲基化率在外周血与肿瘤组织中具有良好的一致性，其ROC曲线Youden指数为0.849(P=0.000)。APC基因甲基化分别与患者病理分期、淋巴结转移、浸润深度及神经脉管浸润有关(P＜0.05)；家族肿瘤史是与外周血游离DNA中APC甲基化有关的独立因素(P＜0.05)。术前、术中、术后血浆中DNA甲基化发生率呈现先升后降的变化趋势。结论食管鳞癌患者外周血游离DNA中APC甲基化率可反映肿瘤进展状态，并随肿瘤实体的摘除而下降。
作者：王长春；毛伟敏；凌志强
来源：中华胃肠外科杂志 2011 年 14卷 9期
