目的 探讨白介素-18(IL-18)基因单核苷酸多态性及其单倍型与结直肠癌易感性之间的关系.方法 以170例结直肠癌患者和160名健康对照者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对IL-18基因-137G/C、-607C/A单核苷酸多态性进行基因分型,同时用SHEsis软件分析IL-18基因的连锁不平衡及单倍型频率.结果 IL-18基因-607C/A多态性在结直肠癌患者和健康人群中的分布差异无统计学意义(P＞0.05),而IL-18基因- 137G/C多态性在两组人群中的分布差异有统计学意义(P＜0 05).等位基因频率的相对风险分析显示,C等位基因携带者患结直肠癌的风险是G等位基因的1.814倍(OR=1.814,95％ CI:1.246～2.642).联合基因型分析显示,IL- 18基因- 137G/C、-607C/A单核苷酸多态性存在着强烈的连锁不平衡(｜D'|=0.945),- 137C/-607A单倍型频率在结直肠癌患者中显著高于健康人群(P＜0.05).-137C/-607A单倍型携带者显著增加了结直肠癌的发病风险(OR=1.637,95％CI:1.100～2.437).结论 IL-18基因- 137G/C多态性和-137C/-607A单倍型与结直肠癌的发病具有相关性,其中-137C等位基因可能是结直肠癌的遗传易感基因.
作者：郭俊宇；覃安强；李如锟；杨昌谋；黄甫达；黄展易；郭厚基
来源：中华胃肠外科杂志 2012 年 15卷 4期
